紅細胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase, pk）缺乏症是一種常染色體隱性遺傳性溶血性疾病。發病率僅次於g一6一pd缺陷症，但在我國少見。紅細胞由於})k缺陷，導致atj)產生明顯減少，影響紅細胞膜內及細胞內陽離子，使細胞膜僵化，易於被脾或肝內巨噬細胞破壞而發生溶血。本病雜合子多無臨床症狀和血液學改變，但紅細胞內atp下降，紅細胞過早衰老。

bubble_chart 臨床表現

約1/3 病例於新生兒期發病，生後數天內發生輕至重度溶血。黃疸重，可致成膽紅素腦病，甚至胎兒水腫。多有肝脾腫大。嬰幼兒期以後發病者症狀較輕，呈慢性溶血性貧血（慢性非球形細胞性溶血性貧血），可因急性感染等誘發再障危象。可合併膽石症。

bubble_chart 輔助檢查

1. 血象：貧血輕重不等，多呈正色素性大細胞性貧血，可見異形、多染性紅細胞。網織紅細胞增高。
2. 溶血檢查：紅細胞脆性增加，自溶試驗紅細胞破壞增加，僅在加入ATP後能糾正，孵育試驗陽性。血清間接膽紅素增局。
3. PK活性測定：PK螢光斑點試驗呈中間值～完全缺陷。PK活性測定活性降低(<1.2～2.2u)。

bubble_chart 治療措施

尚無特異療法。輕症不必治療。重者（如新生兒溶血性黃疸）多需輸血，為預防新生兒膽紅素腦病必要時應用換血療法。或試用腺嘌呤、鳥苷、肌苷每天靜脈注射。重症病例也可考慮脾切除，可改善病情，減少輸血。骨髓移植值得試用。