进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy)是一组慢性进行性加重的遗传性原发性骨骼肌变性病。多发生于儿童及青少年，临床特点是选择性受累的骨骼肌呈慢性进行性、对称性肌无力和肌萎缩，有时可有假性肌肥大。本病为单基因遗传病，各种类型的遗传方式不同。如假性肥大型(Duchenne型)，为性连锁遗传，致病基因的位点在X染色体短臂的近端(Xp21)，故女性携带，男性发病，致病基因已经分离并已克隆。

bubble_chart 临床表现

本组疾病类型较多，发病年龄、遗传方式、波及的肌肉各有其特点，不同部位肌肉受累的临床表现如下：骨盆带肌受累时，行走缓慢，走路时左右摇摆，似鸭行步态，上楼困难，蹲下后难以站立。自仰卧位站立时困难，须先翻至俯卧位，然后用双手支撑著下肢，逐渐将躯干伸直而站起，此现象称为Gower征阳性。髋关节的屈伸肌及膝关节的伸肌无力加重时，不能维持直立姿势，两腿必须分开才能站稳，用足尖行走时易跌倒。上肢前锯肌、斜方肌与菱形肌萎缩无力时，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，有如鸟翼，称为“翼状肩胛”。波及背阔肌时，检查者扶患儿腋下将其上举时，患儿两臂向上滑脱，使肩峰接近两耳。颜面肌尤其是口轮匝肌及眼轮匝肌受累时，颜面无表情，闭眼、举眉、皱额等动作均有困难，眼外肌受累时眼睑下垂，眼球运动受限，严重者眼球固定。咽喉肌受累时，有吞咽、呼吸、语言困难，膈肌、肋间肌受累时有呼吸困难。部分病例有假性肌肥大，以腓肠肌假性肥大最为显著。部分病例伴有心肌病变。少数病例合并有轻度智力低下。

bubble_chart 辅助检查

1. 血清中肌酸磷酸激酶（CPK）活性增高：假性肌肥大型显著增高，有时可高达数百倍，其他类型也有轻度至中度增高。
2. 肌电图：呈肌原性损害。肌松弛时有插入电位减少，轻度收缩时运动电位时限短、波幅低；多相波明显增多，可出现短棘波，多相电位增多；最大收缩时出现病理干扰相。纤颤电位在本病极少见到。运动和感觉神经传导速度正常。
3. 肌肉组织病理检查：可见肌纤维坏死及结缔组织增生。肌肉组织病理检查可除外其他肌病。
4. 肌组织中dystrophin含量测定：用dystrophin抗体免疫萤光染色方法，测定患儿肌肉中是否存在dystrophin，如完全缺乏则可确诊为假性肥大性肌营养不良症。若肌肉中存在但其总量或分子量异常，则可能是Becker型肌营养不良症。
5. 基因诊断：应用聚合酶链反应。