維生素D缺乏症（vitamin D deficiency）是嬰幼兒時期的一種常見的慢性營養缺乏症。是由於維生素D不足，使機體內鈣、磷代謝失常，以致骨骼發育障礙，嚴重者骨骼發育畸形，稱為佝僂病；維生素D缺乏加之甲狀旁腺反應遲鈍，血清鈣降低，以致神經肌肉興奮性增強，發生驚厥或手足搐搦等，稱為手足搐搦症。本病影響小兒健康發育，降低小兒體質，易併發其它疾病，尤其是呼吸道疾病，因此，積極防治本症乃是兒童保健工作中的一項重要任務。

bubble_chart 病因學

維生素D是脂溶性維生素，內源性維生素D₃（膽骨化醇）和從食物攝入的維生素D₃、維生素D₂（麥角骨化醇），在體內為儲存形式，均不具備生物活性，必須在肝及腎內羥基化，成為激素型的維生素D₂和維生素D₃，才有生物活性。

無活性（儲存形式）的維生素D₃，進入人體後，在肝細胞內經25-羥化酶系統的作用，轉變為25-羥基膽骨化醇〔25-(OH)D₃〕（抗佝僂病的作用不強）；繼而在腎近曲小管細胞內經卜羥化酶的作用，使其變為1,25-雙羥基膽骨化醇〔1,25-(OH)₂D₃〕（為在體內的活動形式，具有激素的特點，有很強的抗佝僂病的作用），經24-羥化酶的作用，使25-(OH)D₃轉變為24,25-雙羥基膽骨化醇〔24,25-(OH)₂D₃〕，1,25-(OH)₂D₃、24,25-(OH)₂D₃轉變為1,24,25-三羥基膽骨化醇〔1,24,25-(OH)3D₃〕。25-(OH)D₃和1,25-(OH)₂D₃、24,25-(OH)₂D₃、1,24,25-(OH)3D₃的合成，有自身的反饋調節，如合成過多，反過來可抑制各自的酶系統，減緩其合成作用，故其在機體內保持動態平衡。腎中1,25-(OH)₂D₃的生成受血清鈣、磷濃度和甲狀旁腺素、降鈣素等的調節，甲狀旁腺素可促進25-(OH)D₃轉變為1,25-(OH)₂D₃；而高血磷及降鈣素則抑制其轉變；血鈣降低可刺激甲狀旁腺分泌、抑制降鈣素分泌，血鈣升高時則相反；從而間接影響1,25-(OH)₂D₃的生成。維生素D₂的代謝和維生素D₃的代謝相同。

1. 1,25-(OH)₂D₃的主要生理功能
   1. 促進腸對鈣、磷的吸收。
   2. 促進腎小管對鈣、磷的重吸收。
   3. 一方面可促進破骨細胞活動，并可加強甲狀旁腺素動員骨鈣的作用，促使舊骨脫鈣，使舊骨中的骨鹽溶解，鈣、磷運到血液內增加細胞外液鈣、磷的濃度；另方面促進成骨細胞的功能，使血液內鈣、磷向骨質生成部沉著，形成新骨。
2. 維生素D缺乏的因素
   1. 日光照射不足：日光中的紫外線照射皮膚後，可使皮膚中的7-脫氫膽固醇轉變成維生素D₃（內源性膽骨化醇）。日常所需要的維生素D，除食物供給一小部分外，主要是通過日光照射而獲得。居住在寒冷地區的嬰幼兒，在冬季不常到戶外活動；此外，空氣中煙塵過多或雨霧季節過長，以及衣服、玻璃等，都能影響光照時間和強度，使內源性維生素D生成減少。我國北方冬季時間較長，日光斜射地面，光照時間短。所以本症北方較南方多，冬季較夏季多。
   2. 攝入不足：人乳、牛乳及羊乳和一般食品含維生素D均不多，若乳兒不經常晒太陽，又不添加富有維生素D的食物，則易患本症；牛乳餵養的小兒較人乳餵養者更易患本症。因此，提倡母乳餵養對預防本症有一定的意義。
   3. 生長發育過快：嬰兒期由於生長發育過快，故所需維生素D及鈣量較多，早產兒及多胎兒更是如此，且其體內鈣、磷及維生素D儲存不足，需要量更大，若不及時適量的給予維生素D，則易發生本症。
   4. 疾病影響：慢性胃腸疾病及肝膽系統疾病，影響維生素D的吸收和利用；慢性呼吸道疾病，常併發慢性酸中毒，以及肝、腎疾病可使維生素D的羥化作用發生障礙。
   故都與本症的發生有密切的關係。

bubble_chart 臨床表現

最早出現的症狀為食慾不振，甚至厭食、煩躁、哭鬧、精神不振，多有低熱，可有噁心、嘔吐、便秘、嗜睡、表情淡漠，逐漸出現煩渴、多飲、多尿；年長兒訴說頭痛，血壓升高或下降，心可聞及收縮期雜音；嚴重者可出現精神抑鬱、肌張力低下、運動失調、腎功能衰竭等；長期慢性中毒可致器官鈣化，影響體格及智力的發育。

bubble_chart 輔助檢查

血鈣升高，血磷正常，升高或降低，鹼性磷酸酶含量降低，氮質血症；尿比重降低，尿中有蛋白、紅細胞和管形；心電圖ST段可升高。

﹝X線檢查﹞其特點為長骨幹骺端臨時鈣化帶密度增加及增寬，骨皮質增厚，骨小梁密度增加而模糊，扁平骨及圓形骨周緣增厚，呈緻密環狀帶影；嚴重病例可有腦、心血管、氣管、腎及四肢軟組織鈣化灶。

bubble_chart 診斷

依臨床症狀和體徵、X線骨骼改變及血生化檢查結果，結合年齡、季節地域及早產、多產史，光照不足及未加維生素D的餵養史，有慢性疾病：如胃腸、肝膽系統及呼吸系統的病史，即可診斷。還應確定是否處活動期、那一度，此點對於用藥劑量與用藥與否有關，因用維生素D治療只有在活動期才有意義。

bubble_chart 治療措施

1. 維生素D療法：活動期佝僂病按Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ度，分別每日口服維生素D濃縮劑5000IU～10000IU、10000IU～20000IU和20000IU～40000IU，連服一月，而後改為預防量；亦可用突擊療法：I、Ⅱ和Ⅲ度的首次量，分別給予30萬IU和60萬IU，在1～2天內服完，或肌內注射維生素D₃30萬IU～60萬IU，每1～2周1次，共注射1～3次，同時服鈣劑。一個月後X線和生化檢查觀察療效，再決定以後用量，如已好轉，口服一般治療量或預防劑量。
2. 護理：多到戶外活動，接受日光和新鮮空氣，必要時可用紫外線燈照射，不要久坐、久站或多走，更不要免強學站、學走。
3. 整形治療：嬰兒期佝僂病畸形多數在治療過程中自行矯正，畸形嚴重者，於活動期停止後，可考慮矯形手術。

bubble_chart 預防

該病在中國發病率仍較高，對嬰幼兒的健康影響很大，必須認真貫徹預防為主，強調群體的綜合預防措施，廣泛地進行衛生宣傳教育，尤其要普及孕產期和哺乳期婦女保健以及科學育兒知識，具體措施如下。

1. 孕婦和哺乳期的母親應注意多晒太陽，多吃含維生素D豐富的食物，必要時可服維生素D400～800IU/d，同時口服適量鈣劑。
2. 嬰幼兒多到戶外活動，多晒太陽，以增加內源性維生素D，滿月的嬰兒在夏季即可抱到戶外，三個月以後的嬰兒雖冬季亦可抱到戶外晒太陽。每1cm2皮膚暴露於日光下1小時，可獲得維生素D6IU。每年夏、秋季節若能經常進行日光浴，體內儲存的維生素D足夠數月之用。
3. 合理餵養，爭取人乳餵養，同時還需及時添加含有維生素D豐富的食物。
4. 積極防治嬰幼兒的常見病、多發病，如呼吸系統及消化系統疾病等。
5. 補充維生素D：一般嬰兒於生後2～3個月開始給予維生素D400IU/d，早產、雙生或多生兒，夏末或秋冬出生者，人工餵養及生長特別迅速的嬰兒應提前至生後2～3周給予，並酌情加量。

維生素D缺乏性佝僂病仍是中國現階段小兒的多發病之一。全國平均患病率40.7%，北部地區平均患病率49.39%，中部地區平均患病率33.11%，南部地區平均患病率24.64%；1歲以內患病率最高，北方為40～80%，南方為30～60%；先天性佝僂病患病率為5～30%；北方冬春季發病率高且多為活動期，南方四季差異不大。

佝僂病雖然很少直接危及生命，但嚴重影響小兒的正常生長發育，因其發病緩慢，易被忽視，一旦發生明顯症狀時，機體抵抗力下降，容易併發肺炎、腹瀉等嚴重疾病。

bubble_chart 鑑別

1. 呆小病：生長發育遲緩，體形明顯短小等與佝僂病相似。但該病患者智力差、舌厚大、口唇厚、聲音粗、體溫低及大便秘結，血清鈣、磷正常，X線見骨齡雖較正常同齡兒延遲，但鈣化正常。
2. 軟骨營養障礙：本病為軟骨發育障礙，體態頗似佝僂病。其特點為：頭方且大，前額突出，腰椎前凸，腹部前突，臀部後突，四肢短粗，手不過髖，五指齊平，三叉手等；血清鈣、磷正常；X線長骨端膨大，骺板窄，臨時鈣化帶正常。
3. 先天性成骨不全：耳聾、鞏膜藍色及骨骼脆弱易折為三大特點。常因多次骨折而致四肢彎曲畸形，X線見骨皮質菲薄，有骨折及畸形。
4. 先天愚型：雖體態和動作發育遲緩、肌肉鬆弛似佝僂病，但有典型的面容：鼻根扁平、眼距增寬、兩眼外側上斜、舌伸口外，加上智力低下、通貫掌等，不難與佝僂病鑒別。染色體檢查異常可以確診。
5. 先天性肌弛緩：肌肉韌帶鬆弛，關節過度伸屈，血生化及X線骨質無異常。
6. 腎性佝僂病：為先天性腎發育不全或後天性腎疾病所致的慢性腎功能減退，引起顯著的骨軟化病變，稱腎性骨營養不良症。血鈣減低，血磷增高，X線所見多有骨質普遍性脫鈣，長骨骺端多有典型的佝僂病改變，嚴重者骨幹和骨盆可見纖維性囊性變。治療在於改善腎功能及用1,25-(OH)₂D₃或大劑量維生素D₃。
7. 遠端腎小管酸中毒：臨床表現極似佝僂病，可見嚴重的骨質普遍脫鈣，骨骼畸形和骨折，骨骺部的改變同佝僂病，本病以鹼性尿、代謝性酸中毒、高血氯、低血磷和低血鉀為特徵。由於低血鉀，常有四肢軟弱和軟癱的發作，平時亦全身無力，預後瘥。